Trước khi mang thai, ngoài việc nghĩ tên cho con và mua đủ trang bị quần áo, đồ chơi để chào đón bé, ba mẹ cũng nên kiểm tra sức khỏe sinh sản để sở hữu được bước chuẩn bị chỉnh chu nhất. 

Hội chứng di truyền

Nguyên nhân gây ra những hội chứng bệnh di truyền
Gen là nơi đưa ra các “hiệu lệnh” cho cơ thể. Hội chứng di truyền xảy ra khi có sự đổi thay ở các gen, dẫn đến hệ gen thất thường về bản tính hoặc số lượng. Bố mẹ truyền lại cho con mỗi sợi của từng cặp NST chuyên biệt. Nếu 1 trong hai người (hoặc cả hai) là người mang 1 gen lỗi mang thể gây ra hội chứng di truyền thì con của họ cũng có khả năng mắc nên 1 trong những hội chứng di truyền này. 

Một số bệnh di truyền mang thể được sàng lọc bởi xét nghiệm người có gen lặn:
Bệnh xơ nang (cystic fibrosis)
Hội chứng gen X dễ vỡ (fragile X syndrome)
Teo cơ tủy sống (spinal muscular atrophy)
Ngoài ra, xét nghiệm còn mang thể chỉ ra nguy cơ sở hữu thai của một số bệnh hiếm khác như: bệnh Butten, hội chứng CANDLE,... Nếu kết quả xét nghiệm gen cho thấy bố mẹ là người có gen lặn nguy hại, những bác sĩ và chuyên viên di truyền sẽ tham vấn thêm cho gia đình về những bước tiếp theo nên làm, tỉ dụ như liệu với thai với phải là lựa tìm thích hợp, hoặc các sự chuẩn bị nào là buộc phải thiết trong nếu mang thai mang nguy cơ con mắc bệnh hi hữu cao. 

Xét nghiệm trước khi với thai ở đâu? 
Bố má với thể đến những bệnh viện phụ sản to của thị thành để được tiến hành xét nghiệm tiền hôn nhân, bao gồm các xét nghiệm máu, nước tiểu, siêu âm, nội soi, để bảo đảm bố mẹ với đủ "điều kiện" thân thể bắt buộc thiết để có thai. Đối mang nguy cơ truyền các gen mầm bệnh lại cho con, ba má mang thể tham khảo các trung tâm can vấn và xét nghiệm di truyền uy tín để được tương trợ trong suốt quá trình làm xét nghiệm. 

Xét nghiệm gen vợ chồng là 1 xét nghiệm máu đơn giản, giúp tía má biết được nguy cơ truyền lại các bệnh di truyền nghiêm trọng cho con. Hiện nay, đa phần người Việt Nam sinh con mà ko biết liệu mình có phải là người sở hữu gen lặn hay không, khiến cho khả năng hài hòa và truyền cho con mầm bệnh là cực kỳ cao giả dụ vợ hoặc chồng cũng là người có gen lặn nguy hại. Đừng bỏ qua nguy cơ bản thân là người có gen mầm bệnh với thể truyền lại cho con. 

Tác giả: Mẹ & bé